Cuando el hierro es tóxico

La hemocromatosis engloba a un grupo de patologías causadas por un exceso de hierro en el organismo. Esta acumulación de hierro puede ser hereditaria, es decir, debida a causas genéticas, o bien adquirida o secundaria, debida a diversos factores como múltiples transfusiones sanguíneas, enfermedades hepáticas, alcoholismo crónico u otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del hierro. Los signos y síntomas de la enfermedad se producen debido a un aumento generalizado de los depósitos de hierro que da lugar a afectaciones en diversos tejidos del organismo. El hígado suele ser uno de los órganos más afectados debido a esta sobrecarga. La acumulación de hierro en hepatocitos conlleva una cirrosis que puede desencadenar a hepatocarcinoma. Los pacientes también suelen desarrollar diabetes, debido al acúmulo de hierro en las células beta del páncreas, daño cardíaco y artropatía.

En relación a la hemocromatosis hereditaria, actualmente distinguimos 6 tipos de hemocromatosis distintas (tipo 1, tipo 2a, tipo 2b, tipo 3, tipo 4 y HH dominante) en función de la causa genética. Aunque la mayoría de subtipos son enfermedades raras que afectan a <1/1.000.000  individuos, la hemocromatosis de tipo 1 o hemocromatosis clásica tiene una prevalencia de 1/200 personas en occidente. Suele ser más frecuente en varones de raza blanca, de origen caucásico, y de más de 50 años. Está causada por mutaciones en el gen HFE, siendo la más frecuente la sustitución de una cisteína por una tirosina en la posición 282 de la proteína. Los otros subtipos, que en conjunto engloban un 20% de las hemocromatosis, están causados por mutaciones en los genes HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1 y BMP6, respectivamente.

El diagnóstico de la hemocromatosis se basa en detectar mediante pruebas bioquímicas un aumento en el índice de saturación de la transferrina (IST), y un aumento en los niveles de ferritina sérica y hierro sérico. Finalmente, el diagnóstico se confirma mediante una prueba genética para detectar las mutaciones patogénicas. El tratamiento por excelencia en pacientes con hemocromatosis consiste en flebotomías repetidas para eliminar el exceso de hierro del organismo.

Palabras clave: hemocromatosis; hierro

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